Syndrome de microdélétion 3q13
Synonymes : Del(3)(q13) · Monosomie 3q13
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion 3q13 est un syndrome d'anomalie chromosomique rare causé par la délétion partielle du bras long du chromosome 3. Le phénotype peut varier fortement, mais il est surtout caractérisé par un important retard de développement, une croissance post-natale supérieure à la moyenne, une hypotonie musculaire et une dysmorphie faciale (incluant un front large et proéminent, un hypertélorisme, des plis épicanthaux, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un ptosis, un philtrum court, des lèvres protrusives, une lèvre inférieure charnue, un palais ogival). Des organes génitaux masculins hypoplasiques et des anomalies squelettiques sont fréquemment retrouvés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Cryptorchidism
- Abnormality of the urinary system
- Abnormality of the fontanelles or cranial sutures
- Macrocephaly
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Long philtrum
- Wide nasal bridge
- Anteverted nares
- Short neck
- Narrow chest
- Abnormality of the hand
- Hypotonia
- Agenesis of corpus callosum
- Joint stiffness
- Wide intermamillary distance
- Hypoplasia of penis
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 3q13. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.30
- MONDO:0014185
- MeSH:C536808
- OMIM:615433
- UMLS:C2931338