Achondrogenèse type 1B
Synonymes : Achondrogenèse type Parenti-Fraccaro
Définition clinique
L'achondrogenèse type 1B, une forme d'achondrogenèse , est une dysplasie squelettique létale rare caractérisée par une micromélie sévère avec des doigts et des orteils très courts, un visage plat, un cou court, des tissus mous épais sur la nuque, une hypoplasie du thorax, un abdomen protubérant, un aspect foetal hydropique et des caractéristiques histologiques du cartilages distinctives.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Macrocephaly
- Long philtrum
- Micrognathia
- Anteverted nares
- Short neck
- Thickened nuchal skin fold
- Narrow chest
- Short foot
- Hydrops fetalis
- Frontal bossing
- Micromelia
- Short nose
- Abnormal enchondral ossification
- Disproportionate short stature
- Severe short stature
- Lethal skeletal dysplasia
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs
- Short thorax
- Flat face
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Abnormal rib morphology
- Umbilical hernia
- Polyhydramnios
- Talipes equinovarus
- Femoral hernia
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Cystic hygroma(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Achondrogenèse type 1B. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 97%
Achondrogenèse type 1A
ORPHA:93299 · 8/8 phénotypes en commun
- 88%
Achondrogenèse
ORPHA:932 · 7/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Fryns
ORPHA:2059 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de microdélétion 3q13
ORPHA:1621 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle
ORPHA:163649 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC26A25q32ClinVar : 986 variants475 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q77.0
- ICD-11:LD24.50
- MONDO:0010966
- MeSH:C536016
- OMIM:600972
- UMLS:C0265274