🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Achondrogenèse

ORPHA:932PathologieCIM-10 : Q77.0CIM-11 : LD24.50OMIM : 200600

Définition clinique

Groupe de dysplasies squelettiques létales rares caractérisées par un défaut de l'ossification endochondrale conduisant à un retard statural et une micromélie sévères, un thorax de petite taille, un abdomen proéminent, une anasarque et un polyhydramnios. Sur les plans clinique, radiologique, histologique et génétique, on distingue 3 types d'achondrogenèses, à savoir, l'achondrogenèse type A1, type 1B et type 2.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

23 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 18

Macrocephaly
Long philtrum
Micrognathia
Anteverted nares
Short neck
Thickened nuchal skin fold
Narrow chest
Hydrops fetalis
Frontal bossing
Skeletal dysplasia
Micromelia
Short nose
Abnormal enchondral ossification
Severe short stature
Abnormality of bone mineral density
Aplasia/Hypoplasia of the lungs
Short thorax
Flat face

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Inguinal hernia
Umbilical hernia
Polyhydramnios

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Cystic hygroma(Occasionel (29-5%))
Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Achondrogenèse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

Codifications validées (10) ↓

GARD:2882
ICD-10:Q77.0
ICD-11:LD24.50
MONDO:0019648
MeSH:C579878
MedDRA:10066122
OMIM:200600
OMIM:200610
OMIM:600972
UMLS:C0001079

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.