Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle
Synonymes : Dysplasie spondylo-épiphysaire, type Nishimura
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 28
- Brachycephaly
- Wide anterior fontanel
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Long philtrum
- Anteverted nares
- Short neck
- Cataract
- Long palpebral fissure
- Narrow chest
- Platyspondyly
- Slender finger
- Global developmental delay
- Coxa valga
- Abnormality of the skull base
- Downturned corners of mouth
- Thoracic kyphosis
- Flattened epiphysis
- Flat acetabular roof
- Short nose
- Ovoid vertebral bodies
- Abnormality of the femoral neck or head region
- Depressed nasal bridge
- Delayed patellar ossification
- Wide proximal femoral metaphysis
- Increased bone mineral density
- Anterior plagiocephaly
- Abnormal bone ossification
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Micrognathia
- Frontal bossing
- Hypopigmentation of the fundus
- Abnormality of cranial sutures
- Hemiatrophy of upper limb
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Anisospondyly(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the elbow(Occasionel (29-5%))
- Oligosacchariduria(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion distale 3p
ORPHA:1620 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome DOORS
ORPHA:79500 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de tétrasomie 5p
ORPHA:3309 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q77.7
- ICD-11:LD24.3
- MONDO:0011261
- UMLS:C4305147