Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley
Définition clinique
La dysplasie spondyloépiphysaire type Kimberley (DSEK) se caractérise par une petite taille et une arthropathie dégénérative précoce.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
7 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Platyspondyly
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Osteoarthritis
- Micromelia
- Proportionate short stature
- Abnormality of epiphysis morphology
- Short thorax
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa
ORPHA:93351 · 4/7 phénotypes en commun
- 43%
Dysplasie thanatophore
ORPHA:2655 · 3/7 phénotypes en commun
- 43%
Chondrodysplasie létale de Blomstrand
ORPHA:50945 · 3/7 phénotypes en commun
- 43%
Dysplasie platyspondylique type Torrance
ORPHA:85166 · 3/7 phénotypes en commun
- 43%
Dysplasie thanatophore type 2
ORPHA:93274 · 3/7 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 3/7 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ACAN15q26.1ClinVar : 1877 variants388 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q77.7
- ICD-11:LD24.3
- MONDO:0012019
- MeSH:C564252
- OMIM:608361
- UMLS:C1842149