Dysplasie platyspondylique type Torrance
Synonymes : Dysplasie platyspondylique type Torrance-Luton · PLSD-T
Définition clinique
La dysplasie platyspondylique létale de type Torrance-Luton (DPL-T) est une dysplasie squelettique caractérisée par un raccourcissement sévère des membres (les os longs sont larges et courts), une platyspondylie avec des corps vertébraux de forme anormale, des côtes courtes avec les extrémités évasées, une hypoplasie sévère de l'os iliaque et une incurvation du radius. Au niveau histologique, les chondrocytes sont légèrement hypertrophiés et il existe une hypercellularité. La prévalence est inconnue. La maladie se transmet sur le mode autosomique dominant et est due à des mutations du domaine C-propeptide du gène <i>COL2A1</i>. Bien que la DLP-T soit généralement létale, une survie jusqu'à l'âge adulte à été rapportée dans deux familles.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Narrow chest
- Platyspondyly
- Abnormal carpal morphology
- Short foot
- Skeletal dysplasia
- Micromelia
- Metaphyseal cupping
- Hypoplasia of the capital femoral epiphysis
- Abdominal distention
- Short palm
- Bowing of the long bones
- Hypoplastic pelvis
- Disproportionate short-limb short stature
- Short distal phalanx of finger
- Short thorax
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Malar flattening
- Low-set ears
- Hypoplastic scapulae
- Polyhydramnios
- Hydrops fetalis
- Pulmonary hypoplasia
- Genu varum
- Depressed nasal bridge
- Prominent forehead
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie platyspondylique type Torrance. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Dysplasie thanatophore
ORPHA:2655 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie thanatophore type 1
ORPHA:1860 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie thanatophore type 2
ORPHA:93274 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Jeune
ORPHA:474 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie métatropique
ORPHA:2635 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Achondrogenèse
ORPHA:932 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL2A112q13.11ClinVar : 3799 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4382
- ICD-10:Q77.8
- ICD-11:LD24.5Y
- MONDO:0007895
- MeSH:C563627
- OMIM:151210
- UMLS:C1835437