🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Chondrodysplasie létale de Blomstrand

ORPHA:50945PathologieCIM-10 : Q78.8CIM-11 : LD24.1YOMIM : 215045

Synonymes : BLC · BOCD · Chondrodysplasie de Blomstrand · Chondrodysplasie type Blomstrand · Ostéochondrodysplasie de Blomstrand

Définition clinique

Dysplasie ostéosclérotique néonatale caractérisée par une avance de la maturation osseuse endochondrale, des membres très courts, un nanisme et une létalité prénatale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 28

Malar flattening
Micrognathia
Low-set ears
Telecanthus
Cataract
Proptosis
Short ribs
Narrow chest
Broad clavicles
Platyspondyly
Protuberant abdomen
Polyhydramnios
Premature birth
Pulmonary hypoplasia
Flared metaphysis
Metaphyseal cupping
Mesomelia
Short nose
Depressed nasal bridge
Accelerated skeletal maturation
Lethal skeletal dysplasia
Abnormality of epiphysis morphology
Distal shortening of limbs
Aplastic clavicles
Rhizomelia
Neonatal short-limb short stature
Short thorax
Increased bone mineral density

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

Long philtrum
Anteverted nares
Natal tooth
Hydrops fetalis
Bowing of the long bones
Short metacarpal
Protruding tongue
Synostosis of joints

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Chondrodysplasie létale de Blomstrand. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PTH1R3p21.31
ClinVar : 495 variants448 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:914
ICD-10:Q78.8
ICD-11:LD24.1Y
MONDO:0008970
MeSH:C537914
OMIM:215045
UMLS:C1859148

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.