Dysplasie thanatophore type 1
Synonymes : Nanisme thanatophore type 1 · TD1
Définition clinique
Forme de dysplasie thanatophore caractérisée par l'apparition prénatale d'un retard de croissance des membres inférieurs ou moins de 5e percentile, des fémurs arrondis (rappelant la forme d'un combiné téléphonique), des côtes raccourcies et une platyspondylie. L'IRM foetale permet d'identifier des anomalies du lobe temporal et un foramen magnum étroit. Après la naissance, la dysmorphie faciale caractéristique se traduit par une macrocéphalie, une large fontanelle antérieure, une bosse frontale, une hypoplasie de l'étage du visage, une exophtalmie et un pont nasal déprimé. Les nouveau-nés décèdent généralement peu de temps après la naissance à la suite d'une insuffisance respiratoire et/ou d'une compression du tronc cérébral/de la moelle épinière.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Macrocephaly
- Narrow chest
- Platyspondyly
- Abnormal metaphysis morphology
- Hypoplastic ilia
- Brachydactyly
- Split hand
- Hypotonia
- Redundant skin
- Respiratory insufficiency
- Intellectual disability, profound
- Skeletal dysplasia
- Femoral bowing
- Micromelia
- Short femur
- Short greater sciatic notch
- Depressed nasal bridge
- Bowing of the long bones
- Lethal short-limbed short stature
- Flat face
- Abnormality of the sacroiliac joint
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Wide anterior fontanel
- Hearing impairment
- Proptosis
- Polyhydramnios
- Frontal bossing
- Ventriculomegaly
- Kyphosis
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs
- Excessive wrinkled skin
- Increased nuchal translucency
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Acanthosis nigricans(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Gray matter heterotopia(Occasionel (29-5%))
- Cloverleaf skull(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie thanatophore type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Dysplasie thanatophore type 2
ORPHA:93274 · 6/8 phénotypes en commun
- 72%
Dysplasie thanatophore
ORPHA:2655 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Opsismodysplasie
ORPHA:2746 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Dysplasie létale Kniest-like
ORPHA:2347 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie Schneckenbecken
ORPHA:3144 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski
ORPHA:2658 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FGFR34p16.3ClinVar : 1552 variants452 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9295
- ICD-10:Q77.1
- ICD-11:LD24.02
- MONDO:0008546
- MeSH:C566844
- OMIM:187600
- UMLS:C1868678