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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Opsismodysplasie

ORPHA:2746PathologieCIM-10 : Q78.8CIM-11 : LD24.5YOMIM : 258480

Définition clinique

Dysplasie squelettique rare caractérisée par une micromélie rhizomélique sévère pré- ou post-natale et un raccourcissement des os longs (nanisme congénital), des pieds et des mains extrêmement courts, un retard important dans l'ossification squelettique, un évasement métaphysaire, une platyspondylie sévère, une hypotonie musculaire et une dysmorphie faciale (de type macrocéphalie, fontanelle antérieure large, des sourcils arqués et proéminents, hypertélorisme, exophtalmie, pont nasal déprimé, petit nez antéversé avec narines relativement larges, long philtrum et lèvre supérieure fine). Les patients présentent également un cou court et un thorax étroit en forme de cloche. Des plis cutanés circonférentiels (en particulier au niveau des bras, des mains et des pieds) et des infections récurrentes des voies respiratoires (ayant entraîné le décès dans certains cas) ont également été rapportés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

27 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 17

  • Large fontanelles
  • Macrocephaly
  • Abnormal metaphysis morphology
  • Brachydactyly
  • Tapered finger
  • Frontal bossing
  • Respiratory insufficiency
  • Delayed skeletal maturation
  • Hypoplastic pubic bone
  • Hypoplastic ischia
  • Squared iliac bones
  • Short nose
  • Severe short stature
  • Depressed nasal bridge
  • Abnormality of epiphysis morphology
  • Hypoplastic vertebral bodies
  • Abnormally ossified vertebrae

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

  • Hypotonia
  • Recurrent respiratory infections
  • Flat occiput
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
  • Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Narrow chest(Occasionel (29-5%))
  • Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Broad thumb(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Opsismodysplasie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • INPPL111q13.4

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:4098
  • ICD-10:Q78.8
  • ICD-11:LD24.5Y
  • MONDO:0009785
  • MeSH:C537122
  • OMIM:258480
  • UMLS:C0432219

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.