Fibrochondrogenèse

Définition clinique

Dysplasie rhizo-mésomélique rare caractérisée par une dysmorphie faciale caractéristque (étage moyen de la face aplati, petit nez plat, narines antéversées, oreilles d'implantation basse, yeux protubérants, petite bouche et lèvre supérieure longue), un raccourcissement marqué des membres avec des mains et des pieds relativement normaux, des côtes courtes avec des métaphyses larges et un petit thorax en forme de cloche et un abdomen protubérant. Les corps vertébraux sont plats, ce qui donne un aspect pincé caractéristique sur les radiographies latérales. Une fente palatine, une micrognathie, une langue bifide et une brachydactylie/clinodactylie et quelques cas de syndactylie des tissus mous ont été rapportés chez quelques patients. Il s'agit le plus souvent d'une pathologie néonatale létale. Les individus atteints ayant survécu à la période néonatale connaissent un retard de développement global sévère, une dysplasie squelettique sévère, une forte myopie et une perte auditive légère à modérée.