Syndrome de Jeune
Synonymes : Dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune · Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né · JATD
Définition clinique
Le syndrome de Jeune, ou dysplasie thoracique asphyxiante est une dysplasie à côtes courtes caractérisée par un thorax étroit, des membres courts et des anomalies squelettiques radiologiques avec aspect en " trident " du cotyle et anomalies métaphysaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
- Skeletal dysplasia
- Micromelia
- Short thorax
- Abnormal rib morphology
- Narrow chest
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Abnormal metaphysis morphology
- Brachydactyly
- Short foot
- Respiratory insufficiency
- Cone-shaped epiphysis
- Abnormal sternum morphology
- Abnormality of the clavicle
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Postaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the liver(Occasionel (29-5%))
- Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Postaxial foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Nephronophthisis(Occasionel (29-5%))
- Nephropathy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Jeune. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
ORPHA:175 · 7/8 phénotypes en commun
- 73%
Dysplasie thanatophore type 2
ORPHA:93274 · 6/8 phénotypes en commun
- 71%
Dysplasie thanatophore
ORPHA:2655 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Dysplasie métatropique
ORPHA:2635 · 5/8 phénotypes en commun
- 60%
Dysplasie thanatophore type 1
ORPHA:1860 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Hypochondroplasie
ORPHA:429 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
IFT803q25.33ClinVar : 786 variants114 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
DYNC2H111q22.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TTC21B2q24.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
WDR194p14Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
IFT14016p13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
DYNC2I17q36.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
IFT1722p23.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
DYNC2I29q34.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CEP1205q23.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
DYNC2LI12p21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KIAA075317p13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (17) ↓
- GARD:3049
- ICD-10:Q77.2
- ICD-11:LD24.B1
- MONDO:0018770
- MeSH:C537571
- MedDRA:10057621
- OMIM:208500
- OMIM:611263
- OMIM:613091
- OMIM:613819
- OMIM:614376
- OMIM:615630
- OMIM:615633
- OMIM:616300
- OMIM:617088
- OMIM:619479
- UMLS:C0265275