🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie Schneckenbecken

ORPHA:3144PathologieCIM-10 : Q77.7CIM-11 : LD24.3OMIM : 269250

Synonymes : Chondrodysplasie avec bassin en escargot · SLC35D1-CDG

Définition clinique

Dysplasie spondylo-dysplasique rare caractérisée par un signe radiographique typique : une configuration en « coquille d'escargot » des os iliaques hypoplasiques. Les autres signes sont des corps vertébraux aplatis et hypoplasiques, des côtes courtes, des péronés courts et larges, des os longs courts et larges présentant un aspect en « haltère », ainsi qu'une ossification précoce du tarse. Cette malformation est létale en période périnatale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

26 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 17

Macrocephaly
Malar flattening
Short neck
Short ribs
Narrow chest
Hypoplastic scapulae
Lateral clavicle hook
Abnormal metaphysis morphology
Hypoplastic ilia
Lymphedema
Polyhydramnios
Micromelia
Fibular hypoplasia
Abnormal form of the vertebral bodies
Hypoplastic vertebral bodies
Disproportionate short-limb short stature
Increased fibular diameter

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

Cryptorchidism
Dolichocephaly
Abnormal fingernail morphology
Hypoplastic toenails

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Cleft palate(Occasionel (29-5%))
Dumbbell-shaped long bone(Occasionel (29-5%))
Diaphyseal thickening(Occasionel (29-5%))
Accelerated skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
Advanced tarsal ossification(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie Schneckenbecken. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SLC35D11p31.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
INPPL111q13.4
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:169
ICD-10:Q77.7
ICD-11:LD24.3
MONDO:0010013
MeSH:C536637
OMIM:269250
UMLS:C0432194

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.