Syndrome de dérivés müllériens-lymphangiectasies-polydactylie
Synonymes : Syndrome de Urioste
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par la persistance de dérivés müllériens (corne utérine rudimentaire, trompes de Fallope et atrésie vaginale) et d'autres anomalies génitales (cryptorchidie, micropénis) chez les nouveau-nés de sexe masculin, une lymphangiectasie intestinale et pulmonaire, une entéropathie exsudative, une hépatomégalie et des anomalies rénales. Une polydactylie postaxiale, une dysmorphie faciale (pont nasal large, pointe nasale bulbeuse, lèvre supérieure longue et proéminente avec un philtrum lisse, crêtes alvéolaires hypertrophiques et légère rétrognathie) et des membres courts ont également été décrits. Le syndrome est fatal dans la petite enfance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 39
- Inguinal hernia
- Cryptorchidism
- Hydronephrosis
- Abnormality of the uterus
- Vaginal atresia
- High palate
- Thin upper lip vermilion
- Hypertelorism
- Smooth philtrum
- Micrognathia
- Low-set ears
- Broad nasal tip
- Short neck
- Downslanted palpebral fissures
- Narrow chest
- Hypertrichosis
- Abnormally large globe
- Postaxial hand polydactyly
- Generalized hypotonia
- Hepatic failure
- Hepatosplenomegaly
- Ascites
- Polyhydramnios
- Ventricular septal defect
- Splenomegaly
- Ventriculomegaly
- Hepatomegaly
- Hypocalcemia
- Hypoproteinemia
- Abdominal distention
- Flat occiput
- Redundant neck skin
- Pancreatic lymphangiectasis
- Pulmonary lymphangiectasia
- Postnatal growth retardation
- Alveolar ridge overgrowth
- Abnormality of the fallopian tube
- Midface retrusion
- Abnormal renal morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Micropenis
- Protein-losing enteropathy
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dérivés müllériens-lymphangiectasies-polydactylie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
ORPHA:2953 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de trisomie 9 en mosaïque
ORPHA:99776 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'Opitz GBBB
ORPHA:2745 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de la peau ridée
ORPHA:2834 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (6) ↓
- GARD:5430
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009333
- MeSH:C536478
- OMIM:235255
- UMLS:C1856159