Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans
Définition clinique
Forme rare, cliniquement hétérogène, de faciocraniosténose présentant des caractéristiques semblables à celles de la maladie de Crouzon et une synostose prématurée des sutures crâniennes, associée à un acanthosis nigricans.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- High forehead
- Acanthosis nigricans
- Frontal bossing
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Choanal atresia
- Strabismus
- Ptosis
- Proptosis
- Brachydactyly
- Chiari malformation
- Increased intracranial pressure
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Abnormal metacarpal morphology
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
- Inflammatory abnormality of the eye
- Hydrocephalus
- Brachycephaly
- Turricephaly
- Malar flattening
- Hypertelorism
- Hypoplasia of the maxilla
- Conductive hearing impairment
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Abnormal palate morphology(Occasionel (29-5%))
- Convex nasal ridge(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Migraine(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Abnormal sacrum morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 61%
Syndrome de Crouzon
ORPHA:207 · 7/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FGFR34p16.3ClinVar : 1552 variants1384 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q75.1
- ICD-11:LD24.GY
- MONDO:0012833
- MeSH:C567382
- OMIM:612247
- UMLS:C2677099