Syndrome de Crouzon
Synonymes : Dysostose craniofaciale de Crouzon
Définition clinique
Maladie caractérisée par une craniosynostose et une hypoplasie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- High forehead
- Abnormal skull morphology
- Abnormal facial shape
- Frontal bossing
- Multiple suture craniosynostosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Brachycephaly
- Turricephaly
- Hypertelorism
- Hypoplasia of the maxilla
- Conductive hearing impairment
- Strabismus
- Ptosis
- Conjunctivitis
- Proptosis
- Cerebellar hypoplasia
- Chiari malformation
- Increased intracranial pressure
- Midface retrusion
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Narrow palate(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Convex nasal ridge(Occasionel (29-5%))
- Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Amblyopia(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Acanthosis nigricans(Occasionel (29-5%))
- Melanocytic nevus(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Abnormal sacrum morphology(Occasionel (29-5%))
- Narrow internal auditory canal(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Crouzon. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 51%
Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans
ORPHA:93262 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de duplication non distale 10q
ORPHA:1695 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
ORPHA:171839 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Saethre-Chotzen
ORPHA:794 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome MOMO
ORPHA:2563 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FGFR210q26.13Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:6206
- ICD-10:Q75.1
- ICD-11:LD24.G1
- MONDO:0007405
- OMIM:123500
- UMLS:C0010273