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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Noonan

ORPHA:648PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD2F.15OMIM : 163950

Définition clinique

Maladie rare, très variable et multisystémique, principalement caractérisée par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique, des anomalies cardiaques congénitales, une cardiomyopathie et un risque accru de développer des tumeurs pendant l'enfance.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

70 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 29

  • Joint hypermobility
  • High palate
  • Hypertelorism
  • Triangular face
  • Micrognathia
  • High forehead
  • Thickened helices
  • Webbed neck
  • Thickened nuchal skin fold
  • Cystic hygroma
  • Downslanted palpebral fissures
  • Ptosis
  • Proptosis
  • Pectus excavatum
  • Pectus carinatum
  • Dysarthria
  • Muscle weakness
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Abnormal EKG
  • Short stature
  • Pulmonary artery stenosis
  • Wide intermamillary distance
  • Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature
  • Midface retrusion
  • Abnormal cardiovascular system morphology
  • Enlarged thorax
  • Hypogonadotropic hypogonadism
  • Thick lower lip vermilion
  • Posteriorly rotated ears

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Coarse hair
  • Hepatomegaly
  • Scoliosis
  • Delayed skeletal maturation
  • Abnormal dermatoglyphics
  • Feeding difficulties in infancy
  • Abnormal hair quantity
  • Arrhythmia
  • Abnormal platelet function
  • Neurodevelopmental delay
  • Abnormality of the lymphatic system
  • Abnormal pulmonary valve morphology
  • Abnormality of the spleen
  • Abnormal bleeding
  • Abnormality of coagulation
  • Low posterior hairline
  • Cryptorchidism
  • Abnormality of the genital system
  • Strabismus
  • Blue irides
  • Hypotonia
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
  • Melanocytic nevus(Occasionel (29-5%))
  • Lymphedema(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Radioulnar synostosis(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation of the renal pelvis(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia of the semicircular canal(Occasionel (29-5%))
  • Juvenile myelomonocytic leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Delayed menarche(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Noonan. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PTPN1112q24.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BRAF7q34

    ClinVar : 1715 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SOS12p22.1

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • KRAS12p12.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RAF13p25.2

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • NRAS1p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CBL11q23.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RIT11q22

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • LZTR122q11.21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RASA23q23

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • SOS214q21.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RRAS19q13.33

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • MRAS3q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RRAS211p15.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SPRED22p14

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (21) ↓
  • GARD:10955
  • ICD-10:Q87.1
  • ICD-11:LD2F.15
  • MONDO:0018997
  • MeSH:D009634
  • MedDRA:10029748
  • OMIM:163950
  • OMIM:605275
  • OMIM:609942
  • OMIM:610733
  • OMIM:611553
  • OMIM:613224
  • OMIM:613706
  • OMIM:615355
  • OMIM:616559
  • OMIM:616564
  • OMIM:618499
  • OMIM:618624
  • OMIM:619087
  • OMIM:619745
  • UMLS:C0028326

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.