Syndrome de Pfeiffer type 3
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Respiratory distress
- Chiari malformation
- Aqueductal stenosis
- Tracheomalacia
- Short nose
- Depressed nasal bridge
- Hallux varus
- Broad hallux phalanx
- Short hallux
- Broad thumb
- Midface retrusion
- High palate
- Brachyturricephaly
- Hypertelorism
- High forehead
- Stenosis of the external auditory canal
- Proptosis
- Limitation of joint mobility
- Laryngomalacia
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Finger syndactyly
- Small hand
- Low-set ears
- Choanal atresia
- Intellectual disability
- Seizure
- Toe syndactyly
- Short foot
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
- Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Amblyopia(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Pfeiffer type 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 94%
Syndrome de Pfeiffer type 2
ORPHA:93259 · 8/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Pfeiffer type 1
ORPHA:93258 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6
ORPHA:536467 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
ORPHA:171839 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FGFR210q26.13Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD24.G0
- MONDO:0019661
- OMIM:101600
- UMLS:C5438850