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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6

ORPHA:536467Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q79.6CIM-11 : LD28.1YOMIM : 615349

Synonymes : SED par déficit en bêta-1,3-galactosyltransférase 6 · SEDsp lié à B3GALT6 · Syndrome d'Ehlers-Danlos progéroïde type 2 · spEDS-B3GALT6

Définition clinique

Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique due à des variants de <i>B3GALT6</i>, caractérisée par une petite taille, une hypotonie musculaire de degré variable, une hypermobilité articulaire, en particulier des mains, un varus de membres et une cyphoscoliose progressive, de forme congénitale ou d'apparition précoce. Parmi les autres signes, on peut citer des caractéristiques craniofaciales typiques (front proéminent, cheveux clairsemés, hypoplasie de l'étage moyen du visage, sclérotiques bleues, proptose et anomalies dentaires), une peau hyperextensible, douce, fine, translucide, d'aspect « pâteux », un retard de développement moteur et/ou cognitif, des signes caractéristiques visibles à la radiographie (dysplasie spondylo-épimétaphysaire, platyspondylie, protrusion du corps vertébral antérieur, os iliaque court, malalignement du coude et ostéoporose généralisée), des contractures articulaires et un anévrisme de l'aorte ascendante.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

83 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 19

  • Posteriorly rotated ears
  • Low-set ears
  • Osteopenia
  • Soft, doughy skin
  • Joint hypermobility
  • Frontal bossing
  • Spondyloepimetaphyseal dysplasia
  • Kyphoscoliosis
  • Recurrent fractures
  • Multiple joint contractures
  • Metaphyseal widening
  • Slender long bones with narrow diaphyses
  • Large joint dislocations
  • Bowing of the long bones
  • Acetabular dysplasia
  • Postnatal growth retardation
  • Dysplasia of the femoral head
  • Midface retrusion
  • Multiple joint dislocation

🟠 Fréquent (79-30%) — 28

  • High palate
  • Hydrocephalus
  • Long philtrum
  • Micrognathia
  • Anteverted nares
  • Proptosis
  • Blue sclerae
  • Microdontia
  • Osteoporosis
  • Thin skin
  • Hyperextensible skin
  • Bruising susceptibility
  • Atrophic scars
  • Arachnodactyly
  • Adducted thumb
  • Hypotonia
  • Motor delay
  • Neonatal hypotonia
  • Hip dysplasia
  • Talipes equinovarus
  • Hallux valgus
  • Short nose
  • Ovoid vertebral bodies
  • Beaking of vertebral bodies
  • Depressed nasal bridge
  • Phalangeal dislocation
  • Cervical spine instability
  • Dermal translucency
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
  • Mixed hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Torticollis(Occasionel (29-5%))
  • Microcornea(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Carious teeth(Occasionel (29-5%))
  • Dentinogenesis imperfecta(Occasionel (29-5%))
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
  • Platyspondyly(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic ilia(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Stroke(Occasionel (29-5%))
  • Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Restrictive ventilatory defect(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Aortic root aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Tracheomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Radioulnar synostosis(Occasionel (29-5%))
  • Atlantoaxial dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Ascending tubular aorta aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Anterior atlanto-occipital dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Repeated pneumothoraces(Occasionel (29-5%))
  • Congenital kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Renal neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Basilar invagination(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Atelectasis(Occasionel (29-5%))
  • Peripapillary atrophy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • B3GALT61p36.33

    ClinVar : 579 variants380 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q79.6
  • ICD-11:LD28.1Y
  • MONDO:0014139
  • OMIM:615349
  • UMLS:C3809210

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.