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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Pfeiffer type 1

ORPHA:93258Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD24.G0OMIM : 101600

Synonymes : Syndrome de Pfeiffer classique

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

21 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

  • High palate
  • Brachycephaly
  • Hypertelorism
  • High forehead
  • Short nose
  • Depressed nasal bridge
  • Hallux varus
  • Aplasia/Hypoplasia of the thumb
  • Broad hallux phalanx
  • Short hallux
  • Broad thumb
  • Bicoronal synostosis
  • Midface retrusion

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Low-set ears
  • Proptosis
  • Toe syndactyly
  • Short foot
  • Short palm
  • Finger syndactyly
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Aqueductal stenosis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Pfeiffer type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • FGFR18p11.23

    ClinVar : 1475 variants500 pathogènes948 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FGFR210q26.13

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.0
  • ICD-11:LD24.G0
  • MONDO:0019659
  • OMIM:101600
  • UMLS:C5438812

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.