Syndrome de Pfeiffer type 2
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- High palate
- Malar flattening
- Hypertelorism
- High forehead
- Proptosis
- Limitation of joint mobility
- Respiratory distress
- Chiari malformation
- Cloverleaf skull
- Short nose
- Depressed nasal bridge
- Hallux varus
- Deviation of the thumb
- Broad hallux phalanx
- Short hallux
- Broad thumb
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Hydrocephalus
- Low-set ears
- Atresia of the external auditory canal
- Choanal atresia
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- Laryngomalacia
- Toe syndactyly
- Short foot
- Aqueductal stenosis
- Tracheomalacia
- Finger syndactyly
- Small hand
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Visual loss(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
- Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Pfeiffer type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 88%
Syndrome de Pfeiffer type 3
ORPHA:93260 · 7/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans
ORPHA:93262 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère
ORPHA:457359 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de méningocèle latérale
ORPHA:2789 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
ORPHA:171839 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FGFR210q26.13Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD24.G0
- MONDO:0019660
- OMIM:101600
- UMLS:C5438849