Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
Synonymes : Syndrome de scaphocéphallie familiale-synostose radio-ulnaire · Syndrome de Berant · Syndrome de Capra-DeMarco
Définition clinique
Le syndrome Capra-DeMarco est caractérisé par une craniosynostose sagittale, une hydrocéphalie, une malformation de Chiari 1 et une synostose radiocubitale. D'autres signes cliniques sont un blépharophimosis, de petites oreilles bas implantées, un philtrum court, une malformation rénale et un hypogénitalisme.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 28
- Cryptorchidism
- Micropenis
- Renal hypoplasia
- Renal agenesis
- Thin vermilion border
- Hydrocephalus
- Brachycephaly
- Turricephaly
- Malar flattening
- Hypertelorism
- Broad forehead
- Long philtrum
- High forehead
- Low-set ears
- Blepharophimosis
- Pectus carinatum
- Seizure
- Craniosynostosis
- Short columella
- Chiari malformation
- Intellectual disability, moderate
- Radioulnar synostosis
- Short nose
- Short palm
- Depressed nasal bridge
- Bowing of the long bones
- Wide intermamillary distance
- Microtia
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Hypospadias
- Large fontanelles
- Micrognathia
- Anteverted nares
- Hypertonia
- Spastic tetraparesis
- Obesity
- Umbilical hernia
- Laryngomalacia
- Patent ductus arteriosus
- Toe syndactyly
- Cerebral atrophy
- Abnormality of the septum pellucidum
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 16%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
ORPHA:95699 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Gómez-López-Hernández
ORPHA:1532 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de trisomie 8p
ORPHA:264450 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'Emanuel
ORPHA:96170 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Yunis-Varon
ORPHA:3472 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11
ORPHA:495818 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0015751
- UMLS:C3267187