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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère

ORPHA:457359PathologieCIM-10 : Q87.3CIM-11 : LD2COMIM : 617011

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une croissance excessive, une macrocéphalie avec une mégalencéphalie apparente à la naissance, un retard de développement global, une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale (à savoir une bosse frontale, un visage allongé, des sourcils peu fournis, un hypertélorisme, des fentes palpébrales inclinées vers le bas et un prognathisme). Les patients sont de grande taille, présentant une dolichosténomélie, une arachnodactylie, une cyphoscoliose et une laxité articulaire, ainsi que des signes cliniques neurologiques à savoir une hypotonie, une ataxie de la marche ou des crises convulsives. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence une augmentation du volume de la substance blanche, un épaississement du corps calleux ou une atrophie du cervelet.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

54 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Long face
  • Hypertelorism
  • Arachnodactyly
  • Hypotonia
  • Overgrowth
  • Intellectual disability, severe
  • Prominent forehead
  • Broad eyebrow
  • Sparse eyebrow

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Megalencephaly
  • Disproportionate tall stature
  • Large for gestational age
  • Slender build
  • Long foot
  • Abnormal facial shape
  • Gait ataxia
  • Bilateral tonic-clonic seizure
  • Drooling
  • Kyphoscoliosis
  • High palate
  • Macrocephaly
  • Mandibular prognathia
  • Posteriorly rotated ears
  • Macrotia
  • Downslanted palpebral fissures
  • Proptosis
  • Upslanted palpebral fissure
  • Global developmental delay
  • Gait disturbance
  • Absent speech
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Shallow orbits(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Communicating hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Asymmetry of the thorax(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Severe expressive language delay(Occasionel (29-5%))
  • Thick corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Diffuse white matter abnormalities(Occasionel (29-5%))
  • High myopia(Occasionel (29-5%))
  • Metopic synostosis(Occasionel (29-5%))
  • Reduced social responsiveness(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Malar flattening(Occasionel (29-5%))
  • Facial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Triangular face(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Long neck(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HERC115q22.31

    ClinVar : 1886 variants259 pathogènes1798 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.3
  • ICD-11:LD2C
  • MONDO:0018710
  • OMIM:617011
  • UMLS:C5681123

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.