Syndrome de méningocèle latérale
Synonymes : Syndrome de Lehman
Définition clinique
Trouble neurologique génétique rare caractérisé par de multiples méningocèles latéraux, une dysmorphie faciale caractéristique (notamment hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, rotation postérieure des oreilles, micrognathie et palais ogival) et des anomalies squelettiques (par exemple, anomalies vertébrales, os wormiens, petite taille et scoliose). De multiples autres anomalies peuvent être présentes, à savoir, une perte auditive de transmission, une hypotonie et des anomalies du tissu conjonctif et urogénitales. Les fonctions cognitives sont généralement normales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Malar flattening
- Narrow face
- Micrognathia
- Posteriorly rotated ears
- Low-set ears
- Conductive hearing impairment
- Atresia of the external auditory canal
- Downslanted palpebral fissures
- Ptosis
- Meningocele
- Wormian bones
- High, narrow palate
- Dural ectasia
- Dolichocephaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Joint hypermobility
- Inguinal hernia
- Smooth philtrum
- Short neck
- Dental crowding
- Pectus excavatum
- Umbilical hernia
- Low posterior hairline
- Scoliosis
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Abnormality of the middle ear ossicles
- Craniofacial hyperostosis
- Prominent metopic ridge
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Proptosis(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Syringomyelia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de méningocèle latérale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Dysostose acrofaciale post-axiale
ORPHA:246 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de microdélétion 14q22q23
ORPHA:264200 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Gigantisme 15q
ORPHA:314585 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NOTCH319p13.12ClinVar : 2246 variants2093 VUSDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9873
- ICD-10:Q87.5
- ICD-11:LA07.Y
- MONDO:0007537
- MeSH:C537878
- OMIM:130720
- UMLS:C1851710