🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Marshall

ORPHA:560PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD27.0YOMIM : 154780

Définition clinique

Le syndrome de Marshall est un syndrome malformatif caractérisé par une dysmorphie faciale, une hypoplasie des os propres du nez et des sinus frontaux, une atteinte oculaire, une perte auditive d'apparition précoce, des anomalies squelettiques et une dysplasie ectodermique hypohidrotique. Une petite taille associée à une dysplasie spondylo-épiphysaire et une ostéoarthrite d'apparition précoce peuvent aussi être observées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

42 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 19

Abnormality of the dentition
Thick lower lip vermilion
Thick upper lip vermilion
Brachycephaly
Malar flattening
Hypertelorism
Long philtrum
Micrognathia
Sensorineural hearing impairment
Wide nasal bridge
Anteverted nares
Cataract
Myopia
Arthralgia
Short nose
Short stature
Depressed nasal bridge
Hypoplasia of the zygomatic bone
Flat face

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

Retinal detachment
Amblyopia
Hypohidrosis
Ectopia lentis
Cerebral calcification
Thickened calvaria
Hypoplastic frontal sinuses
Osteoarthritis
Genu valgum
Abnormal vitreous humor morphology
Vitreoretinopathy
Sparse hair
Cleft palate
Hypoplasia of the maxilla
Glaucoma
Visual impairment
Proptosis

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Sparse eyebrow(Occasionel (29-5%))
High palate(Occasionel (29-5%))
Strabismus(Occasionel (29-5%))
Nystagmus(Occasionel (29-5%))
Sparse eyelashes(Occasionel (29-5%))
Frontal bossing(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Marshall. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

COL11A11p21.1
ClinVar : 3735 variants808 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:6984
ICD-10:Q87.0
ICD-11:LD27.0Y
MONDO:0007949
MeSH:C536025
OMIM:154780
UMLS:C0265235

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.