Syndrome de duplication non distale 10q

Définition clinique

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 10. Elle se caractérise par un retard de développement léger à modéré, un retard de croissance post-natale, une hypotonie centrale, une dysmorphie craniofaciale (incluant une microcéphalie, un front proéminent, des hélices plates et épaisses, de petits yeux profondément implantés, un épicanthus, un nez retroussé, une bouche en forme d'arc, un palais ogival, une micrognathie), des anomalies oculaires (comme un colobome irien, une dysplasie rétinienne, un strabisme), de longs membres graciles, ainsi que des anomalies squelettiques et digitales (scoliose, poly/syndactylie). Les signes additionnels incluent des anomalies cardiaques (p. ex. une communication interventriculaire), une atrésie anale et une cryptorchidie.