Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D
Synonymes : HVDRR · Rachitisme héréditaire résistant à la vitamine D · Rachitisme résistant à la vitamine D de type II · Rachitisme vitamine D-dépendant de type II · VDDR II · VDRR II
Définition clinique
Trouble rare du métabolisme de la vitamine D d'origine génétique caractérisé par une hypocalcémie sévère entraînant une ostéomalacie et des déformations osseuses rachitiques, ainsi que par une hypophosphatémie modérée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Hyperparathyroidism
- Joint dislocation
- Hypophosphatemia
- Bone pain
- Osteomalacia
- Recurrent fractures
- Osteolysis
- Hypocalcemia
- Abnormal bone structure
- Bone cyst
- Rough bone trabeculation
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Dolichocephaly
- Abnormal thorax morphology
- Nephrolithiasis
- Abnormal metaphysis morphology
- Abnormality of the skin
- Gait disturbance
- Alopecia
- Genu varum
- Abnormality of the hip bone
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Short stature
- Premature loss of primary teeth
- Abnormal adipose tissue morphology
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Genu valgum(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
ORPHA:53 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
ORPHA:289157 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
ORPHA:89937 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Ostéomalacie oncogénique
ORPHA:352540 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysplasie fibreuse des os
ORPHA:249 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
VDR12q13.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:E83.3
- ICD-11:5C63.21
- MONDO:0019642
- OMIM:277440
- OMIM:600785
- OMIM:619073
- UMLS:C3536983