Dysplasie fibreuse des os
Définition clinique
Dysplasie osseuse primaire rare et bénigne caractérisée par un remplacement progressif de l'os normal et de la moelle par un tissu conjonctif fibreux soit dans un os (forme monostotique) soit dans plusieurs os (forme polyostotique). Les manifestations cliniques dépendent de l'emplacement anatomique du remplacement et peuvent inclure douleurs osseuses, déformations, fractures pathologiques et atteinte des nerfs crâniens.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
62 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Osteolysis
- Abnormal bone structure
- Abnormal axial skeleton morphology
- Abnormality of limbs
- Abnormal skull morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Abnormality of the mandible
- Abnormality of the maxilla
- Hypophosphatemia
- Bone pain
- Rickets
- Thin bony cortex
- Pathologic fracture
- Abnormality of femur morphology
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
- Cortical irregularity
- Bowing of the long bones
- Patchy reduction of bone mineral density
- Abnormal zygomatic bone morphology
- Abnormality of facial skeleton
- Antalgic gait
🟡 Occasionnel / autres (42) ↓
- Abnormal humerus morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the clavicle(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal parietal bone morphology(Occasionel (29-5%))
- Osteomalacia(Occasionel (29-5%))
- Coxa vara(Occasionel (29-5%))
- Abnormal morphology of the radius(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of tibia morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cervical spine(Occasionel (29-5%))
- Functional motor deficit(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Irregularly spaced teeth(Occasionel (29-5%))
- Abnormal temporal bone morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the occipital bone(Occasionel (29-5%))
- Abnormal morphology of ulna(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pelvis bone morphology(Occasionel (29-5%))
- Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lumbar spine morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the frontal bone(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the sphenoid sinus(Occasionel (29-5%))
- Ovarian cyst(Très rare (4-1%))
- Hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Visual loss(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the endocrine system(Très rare (4-1%))
- Diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
- Hyperthyroidism(Très rare (4-1%))
- Elevated circulating growth hormone concentration(Très rare (4-1%))
- Osteosarcoma(Très rare (4-1%))
- Thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
- Hypercalcemia(Très rare (4-1%))
- Increased circulating cortisol level(Très rare (4-1%))
- Paresthesia(Très rare (4-1%))
- Large cafe-au-lait macules with irregular margins(Très rare (4-1%))
- Multiple cafe-au-lait spots(Très rare (4-1%))
- Precocious puberty in females(Très rare (4-1%))
- Hyperpituitarism(Très rare (4-1%))
- Testicular neoplasm(Très rare (4-1%))
- Cutaneous myxoma(Très rare (4-1%))
- Fibrous dysplasia of the bones(Obligatoire (100%))
- Neoplasm of the breast(Très rare (4-1%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie fibreuse des os. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D
ORPHA:93160 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysplasie cémento-osseuse floride
ORPHA:83451 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée
ORPHA:2396 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Fente labiale médiane supérieure et inférieure, forme familiale
ORPHA:401942 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Fibromatose hyaline juvénile
ORPHA:2028 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:6444
- ICD-10:M85.0
- ICD-11:FB80.0
- MONDO:0000845
- MONDO:845
- MeSH:D005357
- MedDRA:10016664
- UMLS:C0259779