🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant

ORPHA:89937PathologieCIM-10 : E83.3CIM-11 : 5C63.22OMIM : 193100

Synonymes : ADHR · Hypophosphatémie autosomique dominante

Définition clinique

Fuite rénale rare et héréditaire de phosphate caractérisée par une hypophosphatémie, un rachitisme et/ou une ostéomalacie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Hypophosphatemia
Hyperphosphaturia

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

Muscle weakness
Growth delay
Iron deficiency anemia
Bone pain
Rickets
Osteomalacia
Bowing of the legs
Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
Fatigue
Tooth abscess
Low levels of vitamin D

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Bone fracture(Occasionel (29-5%))
Hypocalcemia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

FGF2312p13.32
ClinVar : 341 variants291 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

ICD-10:E83.3
ICD-11:5C63.22
MONDO:0008660
MeSH:C562791
OMIM:193100
UMLS:C0342642

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.