🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ostéopétrose d'Albers-Schönberg

ORPHA:53PathologieCIM-10 : Q78.2CIM-11 : LD24.10OMIM : 166600

Synonymes : Ostéopétrose autosomique dominante type 2

Définition clinique

L'ostéopétrose d'Albers-Schönberg est maladie osseuse sclérosante du squelette caractérisée par une condensation squelettique anormale qui se révèle par l'aspect radiologique classique de « vertèbre sandwich » (bandes de scléroses denses parallèles aux plateaux vertébraux).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

36 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 17

Osteomyelitis
Recurrent fractures
Osteoarthritis
Generalized osteosclerosis
Abnormal metacarpal morphology
Abnormality of epiphysis morphology
Cranial nerve paralysis
Mandibular osteomyelitis
Short distal phalanx of finger
Facial palsy
Avascular necrosis
Macrocephaly
Abnormal metaphysis morphology
Arthritis
Joint dislocation
Frontal bossing
Bone pain

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Abnormality of the dentition
Optic atrophy
Anemia
Scoliosis
Genu valgum
Short stature
Fatigue

🟡 Occasionnel / autres (12) ↓

Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Blindness(Occasionel (29-5%))
Carious teeth(Occasionel (29-5%))
Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
Abnormal leukocyte morphology(Occasionel (29-5%))
Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
Osteosclerosis of the base of the skull(Occasionel (29-5%))
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow(Occasionel (29-5%))
Tooth abscess(Occasionel (29-5%))
Visual impairment(Très rare (4-1%))
Cranial nerve compression(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ostéopétrose d'Albers-Schönberg. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CLCN716p13.3
ClinVar : 1579 variants182 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:383
ICD-10:Q78.2
ICD-11:LD24.10
MONDO:0008156
OMIM:166600
UMLS:C3179239

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.