Ostéomalacie oncogénique
Synonymes : Ostéomalacie hypophosphatémique oncogénique
Définition clinique
Syndrome paranéoplasique rare caractérisé par une perte rénale de phosphates et une déminéralisation osseuse, dû à une tumeur mésenchymateuse du tissu conjonctif qui est responsable de l'hyperphosphaturie. Chez l'adulte, il cause une ostéomalacie avec des douleurs osseuses et des fractures pathologiques, et chez l'enfant un rachitisme.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Renal phosphate wasting
- Muscle weakness
- Hypophosphatemia
- Pathologic fracture
- Hyperphosphaturia
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Nephrocalcinosis
- Bone pain
- Increased susceptibility to fractures
- Osteomalacia
- Proximal muscle weakness
- Bowing of the long bones
- Neoplasm of the skeletal system
- Low serum calcitriol
- Abnormal circulating fibroblast growth factor 23 concentration
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
- Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Abnormal foot morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the tarsal bones(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Osteosarcoma(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of femur morphology(Occasionel (29-5%))
- Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
- Tibial bowing(Occasionel (29-5%))
- Abnormal fibula morphology(Occasionel (29-5%))
- Hypophosphatemic rickets(Occasionel (29-5%))
- Fibrous dysplasia of the bones(Occasionel (29-5%))
- Giant cell tumor of bone(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of head and neck(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pelvis bone morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal vertebral morphology(Très rare (4-1%))
- Carcinoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ostéomalacie oncogénique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Hypophosphatémie liée à l'X
ORPHA:89936 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Cystinose
ORPHA:213 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
ORPHA:89937 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
ORPHA:289157 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Maladie de Dent
ORPHA:1652 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire
ORPHA:3337 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:9652
- ICD-10:M83.8
- ICD-11:FB80.Y
- MONDO:0018124
- MeSH:C537751
- UMLS:C1274103