Méga-uretère primitif congénital
Définition clinique
Anomalie non syndromique rare du développement du rein et des voies urinaires caractérisée par un uretère dilaté et une vessie et un col vésical normaux. Il peut être obstructif, avec reflux urinaires ou non obstructif et sans reflux urinaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Hydronephrosis
- Congenital megaureter
- Abnormality of the upper urinary tract
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Recurrent urinary tract infections
- Vesicoureteral reflux
- Nephrolithiasis
- Fever
- Abdominal pain
- Microscopic hematuria
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Abnormality of the penis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Méga-uretère primitif congénital. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Valve de l'urètre postérieur
ORPHA:93110 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Hinman
ORPHA:84085 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3
ORPHA:353281 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
ORPHA:353284 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q62.2
- ICD-11:LB31.1
- MONDO:0018960
- UMLS:C4273898