Atrésie de l'urètre
Synonymes : Atrésie uréthrale
Définition clinique
Obstruction sous-vésicale foetale rare caractérisée par l'obstruction ou l'absence de développement de l'orifice urétéral, entraînant une uropathie obstructive se présentant <i>in utero</i> sous la forme d'une mégavessie, d'un oligohydramnios ou d'un anhydramnios, et d'une séquence de Potter.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Vesicoureteral reflux
- Renal insufficiency
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Recurrent urinary tract infections
- Megacystis
- Hydroureter
- Hydronephrosis
- Oligohydramnios
- Abdominal distention
- Bladder fistula
- Patent urachus
- Dilatation of the bladder
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary insufficiency(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Atrésie de l'urètre. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 19%
Dysplasie rénale
ORPHA:93108 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome prune belly
ORPHA:2970 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Valve de l'urètre postérieur
ORPHA:93110 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Myopathie viscérale familiale
ORPHA:2604 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome urofacial
ORPHA:2704 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de Hinman
ORPHA:84085 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q64.3
- ICD-11:LB31.2
- MONDO:0015195
- MedDRA:10064895
- UMLS:C0345345