Dysplasie rénale
Définition clinique
Malformation rénale rare qui se caractérise par une anomalie du développement rénal entraînant une malformation de l'architecture histologique du rein et la présence de tissus d'origine embryologique, tels que des collerettes mésenchymateuses ou d'autres formes de tissus indifférenciés et métaplasiques. La dysplasie rénale peut être unilatérale ou bilatérale, segmentaire et de gravité variable.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Multicystic kidney dysplasia
- Functional abnormality of the bladder
- Abnormal renal tubule morphology
- Renal hypoplasia/aplasia
- Abnormal renal calyx morphology
- Abnormal nephron morphology
- Chronic kidney disease
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Ureterocele(Occasionel (29-5%))
- Hydroureter(Occasionel (29-5%))
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Enlarged kidney(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Thickening of the glomerular basement membrane(Occasionel (29-5%))
- Ureteral atresia(Occasionel (29-5%))
- Ureteral agenesis(Occasionel (29-5%))
- Pyelonephritis(Occasionel (29-5%))
- Moderate proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Flank pain(Occasionel (29-5%))
- Abdominal mass(Occasionel (29-5%))
- Pelvic mass(Occasionel (29-5%))
- Vesicovaginal fistula(Très rare (4-1%))
- Congenital posterior urethral valve(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie rénale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Syndrome d'Alström
ORPHA:64 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Hypoplasie rénale
ORPHA:93101 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de Thomas
ORPHA:3316 · 2/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome radio-rénal
ORPHA:3015 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome PAGOD
ORPHA:991 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales
ORPHA:2973 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q61.4
- ICD-11:LB30.1
- MONDO:0019638
- MedDRA:10038433
- UMLS:C3536714