Hypoplasie rénale
Définition clinique
Malformation congénitale du rein caractérisée par une taille anormalement petite du ou des reins (taille du rein est inférieure de deux écarts-types à celle d'individus normaux du même âge ou à la moitié de la taille normale suivant l'âge du patient) associée à une différenciation corticomédullaire normale et un nombre réduit de néphrons.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Renal insufficiency
- Abnormal renal tubule morphology
- Decreased numbers of nephrons
- Abnormal renal cortex morphology
- Abnormal renal morphology
- Chronic kidney disease
- Glomerulomegaly
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the ureter(Occasionel (29-5%))
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Unilateral renal agenesis(Occasionel (29-5%))
- Pelvic kidney(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
- Premature birth(Occasionel (29-5%))
- Dehydration(Occasionel (29-5%))
- Polydipsia(Occasionel (29-5%))
- Urethral valve(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoplasie rénale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 51%
Oligoméganéphronie
ORPHA:2260 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Dysplasie rénale
ORPHA:93108 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Polykystose rénale autosomique dominante
ORPHA:730 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
ORPHA:976 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Valve de l'urètre postérieur
ORPHA:93110 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:Q60.3
- ICD-10:Q60.4
- ICD-10:Q60.5
- ICD-11:LB30.0Y
- MONDO:0019637
- MedDRA:10049102
- UMLS:C0266295