Syndrome prune belly
Synonymes : Syndrome d'Eagle-Barret · Syndrome d'Obrinsky · Syndrome triad
Définition clinique
Obstruction inférieure de voies urinaires (LUTO) rare, caractérisée par des degrés variables d'hypertrophie de la vessie, de dilatation des uretères, d'hydronéphrose et une contraction faible et désorganisée du muscle lisse du détrusor et de l'uretère, en association avec une aplasie ou une hypoplasie des muscles de la paroi antérieure de l'abdomen, et, chez les individus de sexe masculin, des testicules non descendus.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Abnormality of the bladder
- Cryptorchidism
- Abnormality of the ureter
- Hydroureter
- Vesicoureteral reflux
- Decreased fertility
- Aplasia of the abdominal wall musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs
- Congenital posterior urethral valve
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Multicystic kidney dysplasia
- Recurrent urinary tract infections
- Renal insufficiency
- Abnormal rib morphology
- Oligohydramnios
- Constipation
- Recurrent respiratory infections
- Decreased testicular size
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Abnormality of the uterus(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Congenital hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
- Volvulus(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Vertebral segmentation defect(Occasionel (29-5%))
- Intestinal atresia(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
- Urogenital sinus anomaly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome prune belly. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
ORPHA:289 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Agénésie pénienne
ORPHA:49 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de régression caudale
ORPHA:3027 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
ORPHA:95699 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Exstrophie vésicale-épispadias
ORPHA:322 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CHRM31q43ClinVar : 242 variants68 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:7479
- ICD-10:Q79.4
- ICD-11:LD2F.10
- MONDO:0007032
- MeSH:D011535
- MedDRA:10051025
- OMIM:100100
- UMLS:C0033770