Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome urofacial

ORPHA:2704PathologieCIM-10 : N31.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 236730

Synonymes : Syndrome d'Ochoa · Syndrome d'hydronéphrose-sourire inversé · Syndrome de paralysie faciale partielle-anomalies urinaires · Syndrome de sourire inversé-vessie neurologique · Syndrome facial d'Ochoa · Syndrome uro-facial

Définition clinique

Anomalie syndromique rare du développement des voies urinaires caractérisée par l'association d'un dysfonctionnement sévère de la vidange vésicale et d'une inversion de la mimique lors des cris et des pleurs chez l'enfant.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

11 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Recurrent urinary tract infections

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Urinary incontinence
  • Cryptorchidism
  • Vesicoureteral reflux
  • Hydronephrosis
  • Urethral obstruction
  • Constipation
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Polydipsia(Occasionel (29-5%))
  • Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome urofacial. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • HPSE210q24.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • LRIG21p13.2

    ClinVar : 266 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:104
  • ICD-10:N31.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0000463
  • MeSH:C536480
  • MedDRA:10089227
  • OMIM:236730
  • OMIM:615112
  • UMLS:C0403555

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.