Syndrome radio-rénal
Définition clinique
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par des malformations réductionnelles des membres supérieurs et des anomalies rénales de degré variable. Les patients présentent typiquement une absence/hypoplasie des doigts, des radius et/ou de l'ulna, une petite taille et une légère malformation de l'oreille externe, ainsi qu'une agénésie ou une ectopie rénale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 24
- Convex nasal ridge
- Short neck
- Abnormal rib morphology
- Brachydactyly
- Dyspnea
- Respiratory distress
- Pleural effusion
- High, narrow palate
- Downturned corners of mouth
- Respiratory failure
- Micromelia
- Hypoplasia of the radius
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Severe short stature
- Short palm
- Depressed nasal bridge
- Renal hypoplasia/aplasia
- Abnormality of the elbow
- Chylothorax
- Multicystic kidney dysplasia
- Renal agenesis
- Renal dysplasia
- Retrognathia
- Micrognathia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome radio-rénal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome d'Ulbright-Hodes
ORPHA:3404 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
ORPHA:2554 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Fibrochondrogenèse
ORPHA:2021 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales
ORPHA:2759 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:224
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0008359
- MeSH:C536267
- OMIM:179280
- UMLS:C2931146