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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Alström

ORPHA:64PathologieCIM-10 : E34.8CIM-11 : LD2H.YOMIM : 203800

Définition clinique

Maladie multisystémique rare caractérisée par une dystrophie des cônes et des bâtonnets, une surdité, une obésité, une résistance à l'insuline et une hyperinsulinémie, un diabète sucré de type 2, une cardiomyopathie dilatée (CMD) et un dysfonctionnement hépatique et rénal progressif.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

117 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

  • Otitis media
  • Progressive sensorineural hearing impairment
  • Cone/cone-rod dystrophy
  • Retinal dystrophy
  • Visual loss
  • Blindness
  • Nystagmus
  • Insulin resistance
  • Obesity
  • Hypertriglyceridemia
  • Hyperlipidemia
  • Short stature

🟠 Fréquent (79-30%) — 32

  • Functional abnormality of the bladder
  • Cataract
  • Optic disc pallor
  • Photophobia
  • Hypergonadotropic hypogonadism
  • Hypertension
  • Hyperinsulinemia
  • Acanthosis nigricans
  • Specific learning disability
  • Dilated cardiomyopathy
  • Pes planus
  • Truncal obesity
  • Restrictive ventilatory defect
  • Polyphagia
  • Recurrent upper respiratory tract infections
  • Kyphosis
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration
  • Thoracic scoliosis
  • Somatic sensory dysfunction
  • Hyperostosis frontalis interna
  • Chronic bronchitis
  • Lumbar scoliosis
  • Type II diabetes mellitus
  • Recurrent pneumonia
  • Retinal pigment epithelial atrophy
  • Puberty and gonadal disorders
  • Receptive language delay
  • Recurrent sinusitis
  • Chronic kidney disease
  • Dorsocervical fat pad
  • Elevated gamma-glutamyltransferase level
  • Abnormal liver physiology
🟡 Occasionnel / autres (73) ↓
  • Sleep abnormality(Très rare (4-1%))
  • Hepatic encephalopathy(Très rare (4-1%))
  • Myalgia(Très rare (4-1%))
  • Precocious puberty in females(Très rare (4-1%))
  • Typical absence seizure(Très rare (4-1%))
  • Delayed menarche(Très rare (4-1%))
  • Cognitive impairment(Très rare (4-1%))
  • Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Urinary urgency(Occasionel (29-5%))
  • Urinary retention(Occasionel (29-5%))
  • Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Glomerulonephritis(Occasionel (29-5%))
  • Polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
  • Gingivitis(Occasionel (29-5%))
  • Round face(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
  • Oligozoospermia(Occasionel (29-5%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
  • Primary hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Irregular menstruation(Occasionel (29-5%))
  • Hirsutism(Occasionel (29-5%))
  • Visual field defect(Occasionel (29-5%))
  • Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
  • Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Myocardial fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal vestibular function(Occasionel (29-5%))
  • Short toe(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Esophageal varix(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Fine hair(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Frontal balding(Occasionel (29-5%))
  • Incoordination(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration(Occasionel (29-5%))
  • Stage 5 chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
  • Accelerated skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Chronic pulmonary obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Poor fine motor coordination(Occasionel (29-5%))
  • Posterior subcapsular cataract(Occasionel (29-5%))
  • Severe sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Decreased testicular size(Occasionel (29-5%))
  • Short finger(Occasionel (29-5%))
  • Tooth agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Thickened ears(Occasionel (29-5%))
  • Hyoplasia of the Leydig cells(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of dental color(Occasionel (29-5%))
  • Drusen(Occasionel (29-5%))
  • Decreased fertility in males(Occasionel (29-5%))
  • Hepatitis(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent cystitis(Occasionel (29-5%))
  • Testicular fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Delayed ability to stand(Occasionel (29-5%))
  • Delayed ability to sit(Occasionel (29-5%))
  • Detrusor sphincter dyssynergia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal coronary artery physiology(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating androgen concentration(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating thyroxine level(Occasionel (29-5%))
  • Delayed ability to walk(Occasionel (29-5%))
  • Dysuria(Occasionel (29-5%))
  • Epigastric pain(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Très rare (4-1%))
  • Pancreatitis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Alström. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ALMS12p13.1

    ClinVar : 7838 variants1903 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:5787
  • ICD-10:E34.8
  • ICD-11:LD2H.Y
  • MONDO:0008763
  • MeSH:D056769
  • MedDRA:10068783
  • OMIM:203800
  • UMLS:C0268425

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.