🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Thomas

ORPHA:3316PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : 8A00.1Y

Synonymes : Syndrome de séquence de Potter-fente-cardiopathie

Définition clinique

Le syndrome de Thomas se caractérise par une anomalie rénale, des malformations cardiaques et une fente labiale ou palatine. Ce syndrome a été décrit chez 6 cas et une transmission autosomique récessive est suggérée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

11 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Multicystic kidney dysplasia
Cleft palate
Cleft upper lip
Oligohydramnios
Renal hypoplasia/aplasia
Abnormal cardiovascular system morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

Dolichocephaly
Hypertelorism
High forehead
Downslanted palpebral fissures
Hypoplastic left heart

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Thomas. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓

GARD:5175
ICD-10:Q87.8
ICD-11:8A00.1Y
MONDO:0018043
MeSH:C536514
UMLS:C2931225

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.