Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales
Synonymes : Syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales
Définition clinique
Le syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales est un trouble rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par un caryotype féminin normal, des ovaires normaux, des organes génitaux masculins ou ambigus, des malformations des voies urinaires (allant d'une agénésie rénale bilatérale à une légère hydronéphrose unilatérale), des anomalies des canaux de Müller (par ex. absence complète de l'utérus et du vagin, utérus bicorne) et un anus imperforé. Les signes additionnels peuvent inclure une fistule trachéo-oesophagienne, une aplasie radiale et une malrotation intestinale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormal internal genitalia
- Anal atresia
- Female pseudohermaphroditism
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Multicystic kidney dysplasia
- Hydroureter
- Hydronephrosis
- Abnormality of the urethra
- Oligohydramnios
- Respiratory insufficiency
- Renal hypoplasia/aplasia
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
- Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the radius(Occasionel (29-5%))
- Displacement of the urethral meatus(Occasionel (29-5%))
- Urogenital sinus anomaly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Agénésie pénienne
ORPHA:49 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome prune belly
ORPHA:2970 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Association VACTERL/VATER
ORPHA:887 · 4/8 phénotypes en commun
- 17%
Dysplasie rénale
ORPHA:93108 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysplasie mésodermique axiale
ORPHA:1834 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q56.2
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0017573
- UMLS:C4518078