Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase
Synonymes : Déficit en NAGS
Définition clinique
Trouble rare du métabolisme du cycle de l'urée à l'origine d'un défaut de détoxification de l'ammoniac et de synthèse de l'arginine, caractérisé par une hyperammoniémie de sévérité variable. Les manifestations vont d'une présentation néonatale avec difficultés à s'alimenter, vomissements, léthargie, tachypnée, convulsions et coma, à une présentation à l'âge adulte avec céphalées, symptômes gastro-intestinaux non spécifiques, convulsions, problèmes comportementaux/psychiatriques, confusion et léthargie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Hyperammonemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Vomiting
- Nausea
- Floppy infant
🟡 Occasionnel / autres (38) ↓
- Microcephaly(Très rare (4-1%))
- Atypical behavior(Très rare (4-1%))
- Psychotic episodes(Très rare (4-1%))
- Abnormal repetitive mannerisms(Très rare (4-1%))
- Ataxia(Très rare (4-1%))
- Polyneuropathy(Très rare (4-1%))
- Stroke(Très rare (4-1%))
- Encephalopathy(Très rare (4-1%))
- Diarrhea(Très rare (4-1%))
- Respiratory distress(Très rare (4-1%))
- Hepatomegaly(Très rare (4-1%))
- Cerebral ischemia(Très rare (4-1%))
- Myelodysplasia(Très rare (4-1%))
- Reye syndrome-like episodes(Très rare (4-1%))
- Echolalia(Très rare (4-1%))
- Paraplegia(Très rare (4-1%))
- Delirium(Très rare (4-1%))
- Emotional lability(Occasionel (29-5%))
- Agitation(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Coma(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Confusion(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Drowsiness(Occasionel (29-5%))
- Poor speech(Occasionel (29-5%))
- Hyperglutaminemia(Occasionel (29-5%))
- Hyperalaninemia(Occasionel (29-5%))
- Poor appetite(Occasionel (29-5%))
- Loss of consciousness(Occasionel (29-5%))
- Acute hyperammonemia(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
- Insomnia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Hyperlysinémie
ORPHA:2203 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Holoprosencéphalie semi-lobaire
ORPHA:220386 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie
ORPHA:93926 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Holoprosencéphalie alobaire
ORPHA:93925 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Déficit en pyruvate déshydrogénase E3
ORPHA:2394 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NAGS17q21.31ClinVar : 718 variants249 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:7158
- ICD-10:E72.2
- ICD-11:5C50.AY
- MONDO:0009377
- MeSH:C536109
- MedDRA:10071092
- OMIM:237310
- UMLS:C0268543