Déficit en pyruvate déshydrogénase E3
Synonymes : Déficit en DLD · Déficit en dihydrolipoamide déshydrogénase · Leucinose avec déficit en E3 · Maladie des urines sirop d'érable avec déficit en E3
Définition clinique
Le déficit en pyruvate déshydrogénase E3 est un sous-type très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH) caractérisé soit par l'apparition précoce d'une acidose lactique et d'un retard de développement, soit par l'apparition plus tardive d'une déficience neurologique ou d'une atteinte hépatique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Neurodevelopmental delay
- Generalized hypotonia
- Vomiting
- Increased circulating lactate concentration
- Lactic acidosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Seizure
- Lethargy
- Spasticity
- Hypoglycemia
- Hepatomegaly
- Hepatic encephalopathy
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Elevated plasma branched chain amino acids
- Feeding difficulties
- Increased urine alpha-ketoglutarate concentration
- Hypercoagulability
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Hyperammonemia(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating carnitine concentration(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
- Hyperisoleucinemia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiac ventricular function(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en pyruvate déshydrogénase E3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Déficit en pyruvate carboxylase
ORPHA:3008 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
ORPHA:70472 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
ORPHA:2880 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
MELAS
ORPHA:550 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Encéphalopathie éthylmalonique
ORPHA:51188 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse
ORPHA:529665 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DLD7q31.1ClinVar : 795 variants211 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:3263
- ICD-10:E74.4
- ICD-11:5C53.02
- MONDO:0009529
- OMIM:246900