🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Acatalasémie

ORPHA:926PathologieCIM-10 : E80.3CIM-11 : 5C57.1OMIM : 614097

Synonymes : Déficit en catalase

Définition clinique

Erreurs innées du métabolisme rares, caractérisées par un déficit en catalase érythrocytaire, enzyme responsable de la dégradation du peroxyde d'hydrogène. La maladie est généralement asymptomatique mais peut être associée dans certaines populations à une ulcération buccale et à la gangrène, ou au diabète sucré et à l'athérosclérose.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

17 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

Reduced catalase activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Oral ulcer

🟡 Occasionnel / autres (15) ↓

Severe periodontitis(Occasionel (29-5%))
Gingival bleeding(Occasionel (29-5%))
Gingivitis(Occasionel (29-5%))
Microcytic anemia(Occasionel (29-5%))
Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
Old-aged sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Gangrene(Occasionel (29-5%))
Vitiligo(Très rare (4-1%))
Parkinsonism(Très rare (4-1%))
Arteriosclerosis(Très rare (4-1%))
Premature loss of permanent teeth(Très rare (4-1%))
Pain(Très rare (4-1%))
Neoplasm of the larynx(Très rare (4-1%))
Type I diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
Schizophrenia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acatalasémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CAT11p13
ClinVar : 116 variants28 pathogènes79 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:363
ICD-10:E80.3
ICD-11:5C57.1
MONDO:0013571
MeSH:D020642
MedDRA:10086141
OMIM:614097
UMLS:C0268419

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.