Poïkilodermie acrokératosique congénitale
Synonymes : Syndrome de Weary
Définition clinique
Poïkilodermie héréditaire rare caractérisée par la formation, dans l'enfance, de vésico-pustules sur les mains et les pieds et par une dermatite eczémateuse généralisée (les deux se résorbant spontanément pendant l'enfance), ainsi que par le développement progressif d'une poïkilodermie diffuse avec atrophie striée et réticulée (épargnant le visage, le cuir chevelu et les oreilles) et, à partir de la petite enfance, de papules kératosiques sur les mains, les pieds, les coudes et les genoux. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
47 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Gingivitis
- Thin skin
- Eczematoid dermatitis
- Urticaria
- Hypopigmented skin patches
- Dystrophic toenail
- Premature loss of primary teeth
- Irregular hyperpigmentation
- Ichthyosis
- Abnormal blistering of the skin
- Dystrophic fingernails
- Nail dystrophy
- Erythema
- Telangiectasia of the skin
- Papule
- Pustule
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Narrow mouth
- Abnormality of the dentition
- Xerostomia
- Gingival bleeding
- Turricephaly
- Abnormal skull morphology
- Palmoplantar hyperkeratosis
- Oral leukoplakia
- Ankyloglossia
- Abnormality of the preputium
- Abnormal pigmentation of the oral mucosa
- Skin ulcer
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Squamous cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hip bone(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Abnormal metacarpal morphology(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Transitional cell carcinoma of the bladder(Occasionel (29-5%))
- Opacification of the corneal stroma(Occasionel (29-5%))
- Open bite(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
- Keratoconjunctivitis(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Abnormal renal tubule morphology(Occasionel (29-5%))
- Trismus(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Ectropion(Occasionel (29-5%))
- Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the urethra(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Poïkilodermie acrokératosique congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Mycosis fongoïde classique
ORPHA:2584 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Papillon-Lefèvre
ORPHA:678 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante
ORPHA:1810 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Netherton
ORPHA:634 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Maladie de Hartnup
ORPHA:2116 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7
ORPHA:75496 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:LD2B
- MONDO:0017365
- MONDO:17365
- UMLS:C0406556