🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Neutropénie cyclique

ORPHA:2686PathologieCIM-10 : D70CIM-11 : 4B00.00OMIM : 162800

Définition clinique

Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par des oscillations régulières du nombre de neutrophiles dans le sang, allant de niveaux physiologiques ou subnormaux à une neutropénie grave, généralement avec une durée de cycle d'environ 21 jours. Les principaux symptômes de la phase neutropénique comprennent la fièvre, les aphtes ainsi que la pneumonie et la péritonite. La maladie est transmise selon le mode autosomique dominant.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

32 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

Sinusitis
Headache
Bone pain
Cyclic neutropenia

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

Oral ulcer
Gingivitis
Recurrent skin infections
Recurrent fever
Lymphadenopathy
Recurrent tonsillitis
Respiratory tract infection
Fatigue
Cervical lymphadenopathy
Pharyngitis
Tooth abscess
Periodic fever

🟡 Occasionnel / autres (16) ↓

Otitis media(Occasionel (29-5%))
Periodontitis(Occasionel (29-5%))
Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
Lymphopenia(Occasionel (29-5%))
Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
Atrophy of alveolar ridges(Occasionel (29-5%))
Premature loss of permanent teeth(Occasionel (29-5%))
Perianal abscess(Occasionel (29-5%))
Opportunistic infection(Occasionel (29-5%))
Decreased eosinophil count(Occasionel (29-5%))
Cellulitis(Occasionel (29-5%))
Peritonitis(Très rare (4-1%))
Enterocolitis(Très rare (4-1%))
Bacteremia(Très rare (4-1%))
Severe infection(Très rare (4-1%))
Sepsis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neutropénie cyclique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ELANE19p13.3
ClinVar : 985 variants204 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:6229
ICD-10:D70
ICD-11:4B00.00
MONDO:0008090
MeSH:C536227
MedDRA:10053176
OMIM:162800
UMLS:C0221023

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.