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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib

ORPHA:79259Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E74.0CIM-11 : 5C51.3OMIM : 232220

Synonymes : Déficit en G6P translocase · Déficit en G6P type Ib · Déficit en G6PT type Ib · GSD type 1b · GSDIb · Glycogénose par défaut de transport du glucose-6-phosphatase type 1b

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

61 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

  • Growth delay
  • Protuberant abdomen
  • Hypoglycemia
  • Hyperuricemia
  • Hypertriglyceridemia
  • Hepatomegaly
  • Hyperlipidemia
  • Hypercholesterolemia
  • Lactic acidosis
  • Short stature
  • Increased hepatic glycogen content
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Enlarged kidney
  • Polycystic ovaries
  • Full cheeks
  • Round face
  • Irregular menstruation
  • Osteoporosis
  • Global developmental delay
  • Motor delay
  • Hepatic steatosis
  • Failure to thrive
  • Pancreatitis
  • Recurrent bacterial infections
  • Abnormal myeloid leukocyte morphology
  • Ulcerative colitis
  • Low levels of vitamin D
  • Thyroiditis
  • Chronic neutropenia
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
  • Proteinuria(Occasionel (29-5%))
  • Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
  • Menorrhagia(Occasionel (29-5%))
  • Oral ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Gingivitis(Occasionel (29-5%))
  • Epistaxis(Occasionel (29-5%))
  • Carious teeth(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of permanent teeth(Occasionel (29-5%))
  • Periodontitis(Occasionel (29-5%))
  • Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
  • Xanthelasma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Inflammation of the large intestine(Occasionel (29-5%))
  • Hypoglycemic seizures(Occasionel (29-5%))
  • Increased susceptibility to fractures(Occasionel (29-5%))
  • Enterocolitis(Occasionel (29-5%))
  • Tubulointerstitial fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged bleeding following procedure(Occasionel (29-5%))
  • Hepatocellular adenoma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of von Willebrand factor(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary venous hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
  • Hepatocellular carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Gout(Très rare (4-1%))
  • Stage 5 chronic kidney disease(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SLC37A411q23.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:2515
  • ICD-10:E74.0
  • ICD-11:5C51.3
  • MONDO:0009288
  • MeSH:C562594
  • OMIM:232220
  • OMIM:232240
  • UMLS:C0268146

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.