🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Papillon-Lefèvre

ORPHA:678PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : EC20.30OMIM : 245000

Synonymes : Syndrome de kératodermie palmoplantaire-périodontopathie

Définition clinique

Le syndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) est une dysplasie ectodermique rare, caractérisée par une kératodermie palmoplantaire associée à une maladie parodontale précoce.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

29 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

Abnormality of the dentition
Severe periodontitis
Gingivitis
Periodontitis
Palmoplantar hyperkeratosis
Palmoplantar keratoderma
Abnormal fingernail morphology
Atrophy of alveolar ridges
Premature loss of primary teeth
Tooth agenesis
Pustule

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Recurrent skin infections
Abnormal nail morphology
Recurrent respiratory infections
Cerebral calcification
Nail dystrophy
Chronic furunculosis
Recurrent cutaneous abscess formation

🟡 Occasionnel / autres (11) ↓

Hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
Cigarette-paper scars(Occasionel (29-5%))
Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
Sparse body hair(Occasionel (29-5%))
Osteolysis(Occasionel (29-5%))
Squamous cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
Melanoma(Occasionel (29-5%))
Neoplasm of the skin(Occasionel (29-5%))
Liver abscess(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Papillon-Lefèvre. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CTSC11q14.2
ClinVar : 623 variants142 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:3100
ICD-10:Q82.8
ICD-11:EC20.30
MONDO:0009490
MeSH:D010214
MedDRA:10082856
OMIM:245000
UMLS:C0030360

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.