Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
Définition clinique
Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par une transmission autosomique dominante, un nombre absolu de neutrophiles inférieur à 0,5x10E9/L dans le sang périphérique (à trois dosages distincts sur une période de 6 mois), un arrêt de la maturation de la granulopoïèse au stade promyélocyte/myélocyte et des infections bactériennes récurrentes, sévères et précoces.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent viral infections
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Oral ulcer
- Gingivitis
- Periodontitis
- Recurrent skin infections
- Lymphopenia
- Pharyngitis
- Recurrent ear infections
- Fever
- Diarrhea
- Abdominal pain
- Pneumonia
- Recurrent infection of the gastrointestinal tract
- Recurrent sinopulmonary infections
- Recurrent aphthous stomatitis
- Increased total monocyte count
- Rhinitis
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Decreased total neutrophil count(Obligatoire (100%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Hemangioma(Occasionel (29-5%))
- Increased total eosinophil count(Occasionel (29-5%))
- Leukemia(Occasionel (29-5%))
- Aplastic anemia(Occasionel (29-5%))
- Myelodysplasia(Occasionel (29-5%))
- Antineutrophil antibody positivity(Occasionel (29-5%))
- Acute myeloid leukemia(Occasionel (29-5%))
- Premature loss of teeth(Occasionel (29-5%))
- Acute lymphoblastic leukemia(Occasionel (29-5%))
- Pyoderma gangrenosum(Occasionel (29-5%))
- Cellulitis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Neutropénie cyclique
ORPHA:2686 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
PGM3-CDG
ORPHA:443811 · 4/8 phénotypes en commun
- 20%
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
ORPHA:79259 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficit d'adhésion leucocytaire
ORPHA:2968 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ par déficit complet en RAG1/2
ORPHA:331206 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de Papillon-Lefèvre
ORPHA:678 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
TCIRG111q13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ELANE19p13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
GFI11p22.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CLPB11q13.4Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
SRP195q22.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:9558
- ICD-10:D70
- ICD-11:4B00.00
- MONDO:0008742
- OMIM:202700
- OMIM:257100
- OMIM:613107
- OMIM:619813
- UMLS:C4749612