Syndrome d'Abruzzo-Erickson
Synonymes : Syndrome de fente palatine-colobome-surdité
Définition clinique
Syndrome avec fente oro-faciale caractérisé par une fente palatine, un colobome oculaire, un hypospadias, une surdité de transmission et neurosensorielle, une petite taille et une synostose radio-ulnaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Hypospadias
- Cleft palate
- Malar flattening
- Macrotia
- Coronal hypospadias
- Flat face
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Abnormal palate morphology
- Sensorineural hearing impairment
- Chorioretinal coloboma
- Coloboma
- Iris coloboma
- Radioulnar synostosis
- Short stature
- Ulnar deviation of finger
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Microcornea(Occasionel (29-5%))
- Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Short toe(Occasionel (29-5%))
- Chin dimple(Occasionel (29-5%))
- Abnormal localization of kidney(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Abruzzo-Erickson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Syndrome de Renpenning
ORPHA:3242 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Marshall
ORPHA:560 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome du chromosome 7 en anneau
ORPHA:1449 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose
ORPHA:85199 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Stickler autosomique récessif
ORPHA:250984 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome Kabuki
ORPHA:2322 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TBX22Xq21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:360
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0010554
- MeSH:C535559
- OMIM:302905
- UMLS:C1844862