Syndrome de Renpenning
Synonymes : Déficience intellectuelle liée à l'X par mutation de PQBP1 · Déficience intellectuelle liée à l'X type Renpenning
Définition clinique
Le syndrome de Renpenning est un syndrome de déficit intellectuel lié à l'X (XMLR) caractérisé par un déficit intellectuel, une microcéphalie, une maigreur et une petite taille.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Microcephaly
- Intellectual disability
- Skeletal muscle atrophy
- Severe short stature
- Cachexia
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Hypospadias
- Malar flattening
- Small face
- Narrow face
- Long face
- Epicanthus
- Mandibular prognathia
- Short philtrum
- Macrotia
- Prominent nose
- Upslanted palpebral fissure
- Abnormal rib morphology
- Sprengel anomaly
- Growth delay
- Alopecia
- Decreased testicular size
- Thin eyebrow
- Round ear
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal thumb morphology(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Macrodontia(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
- Abnormal hairshaft morphology(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- High hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Broad columella(Occasionel (29-5%))
- Heterotaxy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Renpenning. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de microdélétion 19q13.11
ORPHA:217346 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale
ORPHA:2511 · 4/8 phénotypes en commun
- 49%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de Juberg-Hayward
ORPHA:2319 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:9509
- ICD-10:Q87.5
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0010653
- OMIM:309500
- UMLS:C0796135